Tumor ovárico de células de Leydig en una niña de 7 años que se presentó como pubarquia precoz con elevación de 17 hidroxiprogesterona / Ovarian tumor of Leydig cells in a 7-year-old girl who presented as precocious pubarche with elevation of 17 hydroxyprogesterone

Clinical case: a girl of 7 ½ years who consulted for early pubarche without thelark, with a percentile size of 75 for a genetic target size in the 10th percentile, overweight with a 90th percentile BMI, and normal blood pressure. The biochemical study showed high levels of androgens: testosterone: 7.2 ng/dL, androstenedione of 5.1 ng / ml, 17OHP: 15 ng / dL with low normal DHEAS (0.26 ug/ml), Plasma Renin Activity normal low: 0.22 ng/mL/h. Initial imaging study showed a bone age of 10 years 6 months and normal abdominal and pelvic ultrasound. Molecular study showed no pathogenic variants in the CYP21A2 gene (21 Hydroxylase). With a probable diagnosis of non-classical congenital adrenal hyperplasia (HSRNC) and no known mutation, he started treatment with hydrocortisone (12 mg/m2). At 8.7 years, pubertal development begins and braking begins with LHRH analogues, which are administered for 18 months. Despite the treatment, signs of virilization and elevation of androgens (testosterone up to 130 ng/ml) are progressively accentuated, which do not diminish when trying different corticosteroid schemes. MRI of the abdomen and pelvis shows the normal adrenal glands and a solid nodular image of 2.1 x 1.6 cm in the right ovary (Figure 2), later demonstrated with pelvic ultrasound (Figure 2). Right laparoscopic oophorectomy was performed, whose biopsy demonstrated a Leydig cell tumor. One month after surgery, all androgenic levels were normalized, so the gradual suspension of corticosteroids began. Conclusion: Although HSRNC is the most frequent pathological cause of early pubarche, when it is associated with progressive clinical and biochemical hyperandrogenism despite adequate treatment and without pathogenic variants in the CYP21A2 gene, even with high levels of 17OHP, other causes should be considered, specifically, androgen producing tumors.

Caso clínico: niña de 7½ años que consulta por pubarquia precoz sin telarquia, con talla en percentil 75 para una talla objetivo genético en percentil 10, sobrepeso con IMC percentil 90 y presión arterial normal. El estudio bioquímico mostró niveles elevados de andrógenos: testosterona: 7,2 ng/dL, androstenediona de 5,1 ng/ml, 17OHP: 15 ng/dL con DHEAS normal baja (0,26 ug/ml), Actividad de Renina Plasmática normal baja: 0.22 ng/ mL/h. Estudio de imágenes inicial mostró una edad ósea de 10 años 6 meses y ecografía abdominal y pelviana normales. Estudio molecular no mostró variantes patogénicas en el gen CYP21A2 (21 Hidroxilasa). Con diagnosticó probable de hiperplasia suprarrenal congénita no clásica (HSRNC) y sin mutación conocida,inició el tratamiento con hidrocortisona (12 mg/m2). A los 8.7 años comienza desarrollo puberal y se inicia frenación con análogos de LHRH, los cuales se administran por 18 meses. A pesar del tratamiento se acentúan progresivamente los signos de virilización y hayelevación de los andrógenos (testosterona hasta 130 ng/ml), que no disminuyen intentando diferentes esquemas de corticoides. Se realiza RM de abdomen y pelvis que muestra las glándulas suprarrenales normales y una imagen nodular sólida de 2.1 x 1.6 cm en el ovario derecho (Figura 2), demostrada posteriormente con Ecografía pelviana (Figura 2). Se realiza ooforectomía derecha por vía laparoscópica, cuya biopsia demostró un tumor de células de Leydig. Un mes después de la cirugía, se normalizan todos los niveles androgénicos por lo que se inició la suspensión gradual de los corticoides. Conclusión: Aunque la HSRNC es la causa patológica más frecuente de la pubarquia precoz, cuando se asocia con un hiperandrogenismo clínico y bioquímico progresivo a pesar de un tratamiento adecuado y sin variantes patógenicas en el gen CYP21A2, incluso con niveles elevados de 17OHP, otras causas deben ser consideradas, específicamente tumores productores de andrógenos.

Factores predictores de conducta en la evaluación inicial de pacientes pediátricos con megauréter primario / Management predicting factors in the evaluation of pediatric patients with primary megaureter

El Megauréter Primario no Refluyente (MPNR) es una patología con alta resolución espontánea. El presente trabajo pretende estudiar como diferentes factores clínicos e imagenológicos objetivados en la evaluación inicial predicen aquellos pacientes que van a requerir conducta quirúrgica. Materiales y Métodos: Se realizó un análisis retrospectivo de pacientes con diagnóstico de MPNR diagnosticados entre el año 1995 y 2005. Se utilizó estadística descriptiva y test de chi-cuadrado. Resultados: Se reclutaron 44 pacientes, incluyendo 8 casos bilaterales (52 megauréteres). El tiempo promedio de seguimiento fue de 23,2 +/- 20,1 meses. La edad mediana de diagnóstico fue de 7,5 meses (rango 1-155 meses), con un 77 por ciento de pacientes masculinos. Un 32 por ciento de los pacientes recibieron tratamiento quirúrgico. No hubo asociación entre la conducta y el género o la forma de presentación. Los pacientes con megauréter izquierdo tuvieron mayor tendencia a ser manejados quirúrgicamente (0,01< p< 0,05), mientras que los bilaterales resolvieron todos médicamente (0,05< p< 0,1). La presencia de ITU durante el seguimiento fue un fenómeno infrecuente (9 por ciento), teniendo una asociación intermedia con la necesidad de tratamiento quirúrgico (0,01< p< 0,05). Una Función Renal Relativa Cintigráfica (FRR) inicial menor a 40 por ciento presentó un VPP=0,67 y un VPN=0,81 para predecir cirugía, con una probabilidad de asociación intermedia (0,01 < p < 0,05). Una Curva de Excreción Cintigráfica Obstructiva (CECO) inicial presentó un VVP=0,82 y un VPN=0,89 para predecircirugía, con una alta probabilidad de asociación (p < 0,01). Una Dilatación Pieloureteral Ecográfica Severa (DPUES) inicial presentó un VVP=0,67 y un VPN=0,89 para predecir cirugía, con una alta probabilidad de asociación (p < 0,01). Al presentarse estas condiciones en conjunto, se obtuvo una mejora importante de los VPP para predecir cirugía, con altas probabilidades de asociación...

Introduction: Primary non refluxing megaureter (PNM) has a high index of spontaneous resolution. The present study evaluates different clinical and imaging factors that may predict the need for surgical management. Material and methods: A retrospective analysis of PNM patients diagnosed between 1995 and 2005was performed. Data was described and analyzed with chi-square test. Results: A total of 44 patients, 8 bilateral cases (52 megaureters total), were analyzed. Mean follow up time was 23,2 +/- 20,1 months. Mean age was 7,5 months (range 1-155 months) with 77 percent of patients being male. A total of 32 percent patients underwent surgical treatment. There was no relation between medical conduct and form of presentation. Left megaureters were mostly treated surgically(0,01< p < 0,05) while bilateral ones were managed expectantly (0,05 < p < 0,1). Urinary infection during follow-up was infrequent (only 9 percent) having an intermediate association with surgical treatment (0,01< p < 0,05). Relative Renal Cintigram Function (RRCF) under 40 percent presented a PPV=0,67 and NPV=0,81 for surgery with and intermediate association probability (0,01< p< 0,05).Obstructive Renal Cintigram Curve (ORCC) presented a PPV=0,82 and a NPV=0,89 for surgery with a high association probability (p < 0,01). Initial Severe Pelvic Hydronefrosis (ISPH) presented PPV=0,67and NPV=0,89 for surgery with a high association probability (p < 0,01). All these conditions put together presented an increased in the PPV for predicting surgery with high association probabilities. Conclusions: Surgical management of PNM is infrequent. Gender and form of presentation were not significantly associated with management. Side and the presence of UTI during follow-up could be used to prognosticate the need for surgery. Prognostic value of RRCF, ORCC and ISPH is defined by their NPV. Renal ultrasound and cintigram are useful in predicting future therapeutic conduct.

¿Es el cintigrama renal estático diferido mejor predictor de reflujo vesicoureteral que el cintigrama renal estático en etapa aguda en niños con infección urinaria febril? / Is late static renal scintigraphy a better predictor of vesicoureteral reflux than acute renal static scintigraphy? in children whit first episode of febrile urinary infection?

Objetivo: Comparar la utilidad del CRE en etapa aguda versus el CRE diferido para predecir la presencia y/o ausencia de RVU en niños con primer episodio de ITU febril. Material y métodos: Estudio retrospectivo donde se analizaron 95 pacientes con primer episodio deITU febril, a los cuales se les realizó dentro de los primeros 15 días de evolución del cuadro un CRE control y luego un CRE diferido después de 6 meses del primer episodio. Se correlacionó la presencia de alteración cintigráfica en el CRE agudo y en el CRE diferido con la existencia RVU diagnosticado mediante UCG. Resultados: La edad promedio fue de 17 meses, con 72 (75,8 por ciento) pacientes menores de 2 años de edad. Cuarenta y nueve pacientes eran de sexo femenino. Se encontró RVU en 41 de los 95 pacientes (43,2 por ciento). En la etapa aguda 93,7 por ciento de los pacientes tuvo un CRE alterado, 46,1 por ciento de los cuales tenía RVU. Ninguno de los 6 pacientes con CRE normal tuvo RVU (VPN de 100 por ciento). En el CRE diferido persistieron con alteraciones cintigráficas el 40,4 por ciento de los niños, de los cuales la mitad presentaba RVU. De los 59 niños sin alteraciones cintigráficas el 61 por ciento no tenía RVU (VPN 60 por ciento).Conclusión: El CRE diferido no es un buen predictor de RVU en niños con primer episodio de ITU febril, a diferencia del CRE realizado en etapa aguda, el cual tiene un excelente VPN para RVU.

Objective: To compare the usefulness of static renal scintigraphy done in the acute phase of febrile UTI versus late static renal scintigraphy to predicit the presence and/or absence of VUR in children with first episode of febrile UTI. Materials and methods: Retrospective study that analized 95 patients with first episode of febrile UTI, to whom a control static renal scintigraphy was done in the first 15 days of the UTI and then late static renal scintigraphy was performed after 6 months of the first episode of UTI. A correlation was made between the presence of scintigraphic abnormalities in the acute phase static renal scintigraphy and late static renal scintigraphy with the existence of VUR diagnosed by VUG. Results: The mean age was 17 months, with 72 (75.8 percent) patients younger than 2 years. Forty-nine patients were girls. VUR was found in 41 of the 95 patients (43.2 percent). In the acute phase 93.7 percent of the patients had an abnormal static renal scintigraphy, 46.1 percent of which had VUR. None of the 6 patients with a normal static renal scintigraphy had VUR (NVP de 100 percent). In the late static renal scintigraphy 40.4 percent of the patients persisted with scintigraphic alterations, the presence of VUR in this group of patients was of 50 percent. Of the 59 patients without scintigraphic abnormalities 61 percent did not have VUR (PPV 60 percent).Conclusion: The late static renal scintigraphy is not a good predictor of VUR in children with first episode of febrile UTI, unlike the static renal scintigraphy done in the acute phase of the illness, which has an excelent NPV for VUR.

Herramientas diagnósticas en testículo no palpable / Diagnostic tools in non palpable testis

Objetivo: Estimar la precisión de dos herramientas diagnósticas diferentes: el examen físico realizado por urólogo pediátrico y la ecografía inguino-escrotal, en la localización de un testículo no palpable(TNP) diagnosticado por médico pediatra. Material y Métodos: Se analizaron los datos de 46 pacientes derivados a urología pediátrica con el diagnóstico de testículo no palpable. A todos se les realizó una ecografía inguino-escrotal y resueltos quirúrgicamente según los resultados ultrasonográficos, entre exploración inguinal y laparoscopía.Se compararon los hallazgos clínicos por especialista, los resultados ecográficos y los hallazgos quirúrgicos. De este modo se estimó porcentualmente la precisión en la localización testicular del examen físico por urólogo pediátrico y de la ecografía en un TNP diagnosticado por manos no especializadas. Resultados: 46 pacientes con TNP referidos al urólogo pediátrico, de los cuales 36 eran unilateral y10 bilaterales, con un total de 56 gónadas evaluadas. Se realizó ultrasonografía en 50 casos (89 por ciento), todas en el mismo centro. De los 56 casos, 40 (71 por ciento) fueron sometidos a cirugía. De estas 56 gónadas estudiadas, 18 (32 por ciento) fueron palpables por el especialista, en todas la ecografías demostró igual localización; 14 de los 18 testículos se sometieron a cirugía, ninguno de ellos resultó ser falso positivo. De los 38 TNP para el urólogo, 24 (63 por ciento) fueron identificados por ecotomografía; 13inguinales y 11 intra-abdominales, resultando 3 de las 24 ser falsos positivos ecográficos al compararlos con los hallazgos quirúrgicos. La ecografía no logró identificar 14 (57 por ciento) de las 24 gónadas no palpables, 10 (71 por ciento) de ellas resultaron efectivamente ausentes en la laparoscopia y 4 (28 por ciento) falsos negativos; 2 inguinales (1 de tamaño normal, 1 de tamaño disminuido), 1 intra-abdominal y 1 ectópico perineal pequeño. Conclusión: La evaluación clínica del urólogo pediátrico...

Objective: To estimate the diagnostic accuracy of two different approaches to non-palpable testis (NPT): physical examination conducted by a pediatric urologist and inguino-scrotal ultrasound. Material and Methods: Data from 46 patients referred to the pediatric urologist with the diagnosis of non palpable testicle was prospectively analyzed. Every patient had clinical and imagenologic information. Surgical findings were matched to preoperative paraclinical evaluation. Surgery for NPT was performed either inguinally or laparoscopically. Percentage of accuracy in the location of testicle was estimated for every evaluation. Results: Forty six patients with NPT were referred to the pediatric urologist. Out of these 36 and 10presented with presented with unilateral and bilateral disease, respectively. A total of with 56 gonads were evaluated. Ultrasound was performed in 50 cases (89 percent) at the same site. Of these 56 cases, 40(71 percent) underwent surgery. Out of 56 of these gonads 18 (32 percent) were palpable by the specialist, all them confirmed the same location showed in the ultrasound ; 14 of the 18 testes underwent surgery, none of them turned out to be false positive. Of the 38 NPT evaluated by urologist, 24 (63 percent) were identified by ecotomography. Thirteen corresponded to inguinal and 11 intra abdominal. 3 false positives were verified when compared with sonographic findings. Ultrasound failed to identify 14 (57 percent) of 24non-palpable gonads, 10 (71 percent) of them were actually not found in laparoscopy and 4 (28 percent) were false negatives; 2 inguinal (1 normal size, reduced in size 1), 1 and 1 intra-abdominal perineal ectopic small. Conclusion: In one third of cases, the clinical re-evaluation of pediatric urologist identify NPT diagnosed by medical non specialists, with an excellent accuracy in testicular location, hence pre-operative ultrasound evaluation might not be mandatory. Inguino-scrotal ultrasonography identifies most of NPT...

Trombo tumoral en aurícula derecha en tumor de Wilms / Tumoral thrombus in right auricle in Wilms tumor

En el tumor de Wilms (TW) el trombo cavo atrial (TCA) es < 5 por ciento, siendo rareza el compromiso auricular derecho. Revisamos los abordajes quirúrgicos del TCA en el TW. Materiales y métodos: Paciente de 3 años y medio con tumor renal derecho de 10 cm, un cava inferior ocupada por trombo tumoral hasta la aurícula derecha. Además tumor en la vena renal izquierda y cava infra renal. Se utiliza quimioterapia preoperatoria previa biopsia por punción. Resultados: seis semanas de quimioterapia y un TAC demostró reducción 10 por ciento del tumor y menor TCA. Se realizó nefrectomía radical derecha con trombectomía cava abdominal y renal izquierda combinada con trombectomía cava toráxica y auricular, con paro cardiopulmonar, circulación extracorpórea e hipotermia. Evolucionó sin complicaciones, la biopsia no demostró tumor en el riñón o TCA. Se catalogó TW etapa III sin anaplasia y entró en un protocolo DD4A del NWTSG. A 1 mes de la cirugía el TAC mostró ausencia de tumor. Conclusiones: El compromiso tumoral de la cava y aurícula derecha es excepcional en TW. Los mejores resultados y menor morbilidad están asociados a quimioterapia preoperatoria y buena planificación de la vía de abordaje.

Introduction: In the tumor of Wilms (TW) the thrombus cava atrial (TCA) it is < 5%, being exceptional the atrial right involvement. We check the surgical routes of access of the TCA in the TW. Materials and methods: 3-year-old patient with renal right tumor of 10 cm, a inferior vena cava occupied by tumor thrombus up to the right auricle. Also tumor in the renal left vein and vena cava under the kidney. We use preoperative chemotherapy previous biopsy for puncture. Results: 6 weeks of chemotherapy and a TAC demonstrated reduction 10% of the tumor and decrease TCA. We realized radical right nephrectomy with thrombectomy abdominal cava and renal left combined with thrombectomy thorax cava and atrial right, with cardiopulmonar unemployment, extracorporeal circulation and hypothermia. She evolved without complications, the biopsy did not demonstrate tumor in the kidney or TCA. TW catalogued stage the IIIrd without anaplasia and she entered a protocol DD4A of the NWTSG. To 1 month of the surgery the TAC showed absence of tumor. Conclusions: The tumor commitment of the vena cava and right auricle is exceptional in TW. The best results and minor morbidity are associated with preoperative chemotherapy and good planning of the routes of access.

Varicocele en adolescentes: revisión bibliográfica / Adolescent varicocele: bibliographic review

La dilatación de las venas del plexo pampiniforme es un problema médico que ya fue identificado hacia fines del siglo XIX. A pesar de esto, sus consecuencias en el tamaño testicular, parámetros seminales y el impacto en la fertilidad siguen siendo temas debatidos en forma activa en la literatura actual, apoyado principalmente en el desarrollo de nuevas técnicas de laboratorio, exámenes diagnósticos y procedimientos quirúrgicos mínimamente invasivos. Como resultado de esto, hay una serie de interrogantes acerca del varicocele adolescente que no han sido respondidas, principalmente en lo que respecta a la utilidad de realizar una corrección quirúrgica precoz para prevenir una eventual infertilidad futura.

Síndrome testicular agudo / Acute scrotal syndrome

Cuando el pediatra recibe a un paciente con dolor intenso en la zona escrotal, de inicio brusco y al examen verifica aumento de volumen, debe realizar un diagnóstico diferencial rápido para dilucidar si requiere tratamiento médico o debe derivarse a cirugía de urgencia para evitar compromiso vital del testículo. Es de gran ayuda revisar el tema periódicamente para actualizar los conocimientos e incorporar nuevos procedimientos diagnóstico que son de gran utilidad.

Incontinencia urinaria funcional: enfrentamiento del pediatra / Punctional urinary incontinence: approach for the pediatrician

La incontinencia urinaria puede ser causada por alteraciones congénitas o neurológicas o bien no presentar ninguna de las condiciones anteriores. Esta última situación es la que se llama incontinencia urinaria funcional (IUF) y es a la que nos referiremos en esta revisión. La IUF es un problema que implica un costo emocional y social alto para el niño que la sufre, provocando muchas veces alteraciones en el rendimiento escolar y en la integración con los pares, además de disfunción familiar. Es por esto que creemos de suma importancia el manejo e intervención oportuna del pediatra, quién en forma dirigida debe investigar esta aspecto, muchas veces subconsultado por los padres y por el mismo niño, por desconocimiento o por vergüenza.

Testículo no palpable, utilidad de la ecotomografía ínguino-escrotal / Nonpalpable testicle, utility of the Scrotal-inguinal ultrasonography

El 20 porciento de las criptorquídias son testículos no palpables (TNP), el 50 porciento están en localización inguinal. La ecotomografía tiene diferentes rendimientos (44 porciento al 70 porciento) según la localización y tamaño testicular, la edad del paciente, la presencia de obesidad y la experiencia del operador. Evaluar el rendimiento del ultrasonido en la detección de TNP, en nuestro medio, y factores que influyen. Se estudiaron con ultrasonografía ínguino-escrotal los niños con TNP, que consultaron en Urología Pediátrica de la PUC, entre 1997 y 2003. La ultrasonografía la realizó el radiólogo pediátrico con experiencia de la misma institución. Se correlacionaron los hallazgos con la edad del paciente, la ubicación y el tamaño testicular y los hallazgos quirúrgicos. De un total de 61 niños con TNP, fueron detectados durante el examen físico realizado por el urólogo infantil 16 testículos en posición inguinal, 26 porciento de detección. Los 45 niños restantes con TNP eran derecho en 11 casos (24 porciento), izquierdo en 24 casos (52 porciento) y bilaterales en 10 casos (22 porceinto), haciendo un total de 55 testículos examinados. La ecotomografía fue negativa en 8 casos (15 porceinto), todos unilaterales izquierdos, con una edad promedio de 2 años 7 meses (rango: 6 meses a 4 años 1 mes). La ecotomografía encontró 47 testículos de los 55 TNP, con un rendimiento del 85 porciento y una edad promedio de 2 años 4 meses (rango: 1 mes a 11 años 5 meses). Las ubicaciones fueron orificio inguinal externo en 6 casos (informado como pequeño (<1 cm) y en 8 casos (17 porceinto) de mayor tamaño (>15 mm). En estos 37 niños se realizó una cirugía exploradora en todos, una orquidopexia en un tiempo en 8 de los 10 testículos intraabdominales y una orquidopexia en 2 tiempos en los otros 2 testículos intraabdominales. En los 37 testículos canaliculares diagnosticados preoperatoriamente por ecotomografía, se realizó en 4 casos (10 porceinto)una orquidectomía por atrofia testicular severa y en 33 casos una orquidopexia en un tiempo.

Emergencias urológicas / Urological emergencies

El pediatra que atiende niños en servicio de urgencia recibe pacientes politraumatizados, en los cuales es relevante descartar una lesión de riñon o de vías urinarias, las que pueden ser silenciosas en sus manifestaciones clínicas y en general requieren resolución quirúrgica de urgencia. A continuación se describen los problemas urológicos que constituyen una emergencia y la forma correcta de estudio y tratamiento